Daniel Turbón: La diversidad genética humana hace 100.000 años

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El asombroso avance tecnológico en Genética Molecular ha proporcionado, en los últimos meses, datos científicos impensables tan sólo hace tres años.

Los estudios de linajes de mtDNA -el de las madres que dejaron descendencia- en poblaciones humanas actuales, habían permitido construir un mapa de la diversidad genética actual y de las probables rutas migratorias, que surgieron principalmente desde África. Nuevos estudios, utilizando 3,2 millones de distintos polimorfismos genéticos de un solo locus (SNPs), han conseguido completar el mapa genético de los humanos actuales; y calcular la separación más antigua detectada que se cifra en superior a 100.000 desde el presente, entre los actuales africanos Khoe-San (antes llamados Bosquimanos) y los melanoafricanos que hablan lenguas de raíz Bantú.

Por otra parte, por estudios de paleogenética de Neandertales sabemos que éstos comparten más variantes genéticas con los seres humanos de hoy en día, en Eurasia, que con los seres humanos actuales en África subsahariana, lo que sugiere que el flujo genético de los Neandertales a los ancestros de los No Africanos se produjo antes de la divergencia de los actuales grupos euroasiáticos entre sí. Los europeos tenemos un 2,5% de nuestro genoma heredado de los Neandertales.

La mayor sorpresa ha sido el descubrimiento de los Denisovanos, un grupo humano nuevo en el panorama científico de la paleogenética humana. Se trata de dos restos esqueléticos hallados en Denisova, una cueva del sur de Siberia, cerca del Himalaya, en los que, por las bajas temperaturas, se ha preservado bien el ADN. Están datados en 50.000 años. No eran ni Neandertales ni humanos modernos, aunque coexistieron con ambos, y con Homo sapiens incluso se aparearon. Es muy extraño que, para tener entre 30.000 y 50.000 años, el genoma de los Denisovanos esté tan bien conservado. En Neandertales de esta antigüedad, es habitual que solo el 1% del genoma que analizamos sea original y que el 99% restante corresponda a microbios que han contaminado la muestra, lo que dificulta y limita el trabajo. En el caso de Denisova, el 70% del genoma es original. Para los que estudian genomas antiguos, es una joya.

El descubrimiento de que el 5% del genoma de las poblaciones de Melanesia es herencia de los Denisovanos indica que, en algún momento, tuvieron que estar en algún lugar donde se encontraron con los ancestros de los Melanesios, y presumiblemente esto no ocurrió en el sur de Siberia. Se cree que los Denisovanos se extendieron por Asia de modo similar a como los Neandertales se extendieron por Europa y, al igual que los Neandertales, se extinguieron tras la llegada de los humanos modernos.

Se han detectado introgresiones de genomas de Neandertales y Denisovanos en nuestro genoma. Concretamente, el sistema altamente polimórfico de antígenos leucocitarios humanos (HLA) clase I – sometido a un intensa presión de selección natural--, muestra cómo los humanos modernos adquirimos la variante HLA-B *73 en el oeste de Asia a través de una mezcla con Denisovanos. Los Homo sapiens (ancestros del humano moderno), los Denisovanos y los Neandertales debieron separarse hace unos 400.000 años. Los Neandertales emigraron de África hacia Europa y Asia occidental; los Denisovanos dejaron África por Asia oriental. Los ancestros de los humanos modernos salieron de África hace sólo 65.000 años.

La diversidad genética humana hace 100.000 años. Daniel Turbón. Universidad de Navarra

Seminario del Grupo de Investigación Ciencia, Razón y Fe y la Facultad de Ciencias. Daniel Turbón. Pamplona, 29 de mayo de 2013.
Daniel Turbón es catedrático de la unidad de Antropología de la Universidad de Barcelona. Algunas de sus líneas de investigación son: Bipedismo, encefalización, evolución dental y Neandertales (Paleoantropología); ADN mitocondrial, Cromosoma Y, RFLPs, STRs y Paleogenética (Antropología Molecular).

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